今天（4月17日）是第35个世界血友病，今年的主题是“人人可及：预防出血”。作为罕见病中的一种，血友病有哪些特点，治疗效果又怎么样？让我医院血液内科主任刘立根一起来了解。

不小心的轻微擦伤都会血流不止，拔颗牙都能致命，想奔跑却只能静静站在窗前……这就是“血友病”群体的现状。根据中国罕见病联盟数据显示，我国血友病患病率为十万分之二点七三。

“血友病是一种x染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，包括血友病a和血友病b两种。”刘立根介绍，血友病a表现为凝血因子ⅷ（fⅷ）缺乏，血友病b则表现为凝血因子ⅸ（fⅸ）缺乏，两者都是由相应的凝血因子基因突变引起的。

血友病a和血友病b的临床表现基本相同，主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可能出现胃肠道、泌尿道、中枢神经系统出血以及拔牙后出血不止等。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形、假肿瘤形成，严重者甚至危及生命。

“血友病是一种遗传病，可以分为甲、乙，其中甲型血友病最为常见，占总发病率85%左右，发病者几乎都为男性，女性则是血友病基因的隐形携带者。”刘立根告诉记者，血友病是一种凝血障碍疾病，但它和血小板减少症并不相同。

“从患病群体来看，血小板减少中女性患者居多，血友病则是男性患者居多，血友病的出血往往很小就会有，而血小板减少造成的出血往往是成年之后才有。”刘立根说，“血小板减少的出血往往是皮肤粘膜的出血，而血友病的出血往往表现为关节出血，或者是出血之后造成血肿。由于反复的关节出血，血友病人往往活动困难，活动之后又会造成关节滑膜受损，从而造成关节功能的障碍。”

虽然血友病没有根治的办法，但通过增加患者的凝血因子的活性水平，可以有效地预防或者减轻患者的症状。

刘立根介绍，可以通过给患者输注正常人的血浆，来增加患者凝血因子的活性水平，但更为有效的方法是为患者输注浓缩凝血因子，这被称为凝血因子替代疗法。如果采用为患者定期输注浓缩凝血因子的预防疗法，即使是重度的血友病患者，也可以过上几乎和正常人一样的生活。

更值得庆幸的是，目前基因治疗已经在血友病中成功应用，且取得了良好的效果。

“儿童期是血友病治疗的黄金时期。患儿应尽早、充足、长期地进行预防治疗。预防治疗是目前普及于血友病患儿，特别是中度、重度患病群体中的针对性治疗。”刘立根也建议，血友病患者一定要注意避免剧烈的活动，尽量不从事容易出现身体损伤的工作。同时，进行遗传咨询、严格婚前检查、产前诊断也非常重要。

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撰稿：赵　立

编辑：李冰倩

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