会议报道

“全国儿科遗传代谢内分泌疾病诊疗新进展学习班暨高峰论坛”进入第二天了,今天的内容依然精彩哦~

下面就是今天各位专家老师的精彩演讲。

矮小症遗传基础:?

生长激素信号通路缺陷

及其研究进展

VivianHwa教授

医院

医院的VivianHwa教授给大家带来了生长激素信号通路缺陷的最新研究进展。VivianHwa教授首先提到IGF-1对人出生前和出生后的生长起关键作用,IGF-1基因纯合突变可导致宫内生长受限、严重的出生后生长落后、小头畸形、智能缺陷及感音神经性耳聋等疾病。IGF-1的生成在宫内可能依赖于胰岛素和营养,出生后则呈GH依赖性。接着VivianHwa教授从影响IGF-1生成、影响IGF-1作用、影响细胞基本作用3个方面介绍了相关的基因缺陷,包括GHR基因、STAT5B基因、PAPPA2基因、IGF1R基因与ACAN基因。GHR基因突变是GHI、IGF缺乏和严重矮身材最常见的分子原因,GHR表达和功能缺陷的严重程度与IGF-1缺乏和生长落后的严重程度相关,多数突变呈常染色体隐性遗传,位于胞外区域。STAT5B基因对由GH诱导的IGF-1的调节起关键作用,突变患者临床上除严重生长落后、GH不敏感、IGF-1缺乏等表现外,还会出现免疫缺陷与肺纤维化,但因患者分散在内分泌、免疫、呼吸科门诊,患病率可能被低估。PAPPA2缺乏是GHI的一种新的分子机制,临床特征为:轻度进行性生长落后;显著升高的总血清IGF-1、IGFBP-3和IGFBP-5;游离IGF-1低于正常水平;其他可变性临床表现,如小于胎龄儿、轻微小脑畸形、薄长骨等。罕见IGF1R基因纯合突变的临场表现较IGF1R缺乏更严重,可有胰岛素不敏感、2型糖尿病,并可伴发新生儿心脏畸形亚型。ACAN缺乏的临床特征为:骨龄超前常见(1~4岁);轻度匀称型身材矮小;无软骨发育不全的明显指征;常见早发骨关节炎和退行性椎间盘病变等并发症。

LAGH研发现状与临床研究LAGH研发现状与临床研究LAGH研发现状与临床研究?

罗小平教授

华中科技大学同医院

华中科技大学同医院的罗小平教授从传统的每日给药1次GH的局限性出发,介绍了长效生长激素的研发背景。罗教授提到理想的长效生长激素应该具备以下特点:①理想的注射时间间隔;②疗效非劣于每日一次的GH治疗;③安全性与每日一次GH相当,IGF-1水平升高与每日一次GH相当;④费用与每日一次GH相当。接着,罗教授对国内外在研的多种长效生长激素所采取技术及研发现状进行了详细介绍,包括缓释技术、蛋白融合技术、前药技术及PEG修饰技术等。缓释技术:NutropinDepot采用PLGA制备的GH缓释微球技术,年在美国上市治疗儿童GHD,年因商业原因退市;LB采用GH混合透明质酸钠并分散在中链甘油三酯油基中的缓释微球技术,已在韩国上市治疗儿童GHD。蛋白融合技术:VRS-采用XTEN的专利技术;Albutropin采用GH的N端与白蛋白融合的技术,但由于抗体的产生,已终止临床研究;MOD-采用的是GH融合CTP技术;HMA采用将GHN端与糖基化IgG4Fc段同型二聚体融合的技术,目前正在进行成人GHD的2期临床研究;GX-H9采用杂交的非溶细胞性免疫球蛋白IgD和IgG4的Fc段与GH融合;ProFuseGH采用GH与GH结合蛋白(GHBP)融合的技术,现处于临床前研发阶段。前药技术:ACP-采用PEG化的GH与TransCon载体结合的技术;NNC-采用GH与白蛋白可逆结合的技术。此外罗教授还对国内长效生长激素的研究进行了详细介绍。最后罗教授提到未来的研究方向还需研究和采用能更好评价受试者依从性的方法,并评估其长期疗效、成本-效益比、疾病负担、生活质量及安全性等。

中国儿童矮小症的遗传病因分析?

YipingShen教授

美国哈佛医院?

美国哈佛医院的YipingShen教授带来了中国儿童矮小症的遗传病因分析新进展。YipingShen教授指出矮小常常是染色体失衡的一个症状,而全外测序是揭示儿童矮小遗传病因的有效检测手段。YipingShen教授对《基于二代测序的中国儿童矮小症的分子诊断研究》的研究设计、受试者入排标准、临床信息进行了详细的介绍,并分享了第一阶段的部分研究结果:共诊断出伴多发畸形/智力障碍的矮小患者60例,诊断率48.3%;ISS/GHD例,诊断率14.1%。目前矮小致病基因的异质性较大,共有55个相关基因。接着YipingShen教授结合文献与临床病例对多个病理性矮身材相关基因进行了详细介绍。在矮小相关的遗传性疾病中,YipingShen教授简要介绍了先天性甲低、口面指综合征OFD1及先天性肾上腺增生的临床与遗传特征,并对rhGH治疗的疗效进行了总结。最后YipingShen教授对矮小患者的分子诊断策略进行了详细介绍。

CAH的临床和实验室问题探讨????

顾学范教授上海交通大医院

上海交通大医院的顾学范教授对CAH的临床和实验室问题进行了深入探讨。顾教授首先对CAH的病因、病理生理、临床表现与分型、实验室检查特征等进行了系统介绍。接着,顾教授结合临床病例对“17-OHP是诊断CAH的主要指标”、“疾病的早期诊断甚至无症状的诊断”、“DNA测序能检出21羟化酶缺乏症致病基因Cyp21A2全部基因突变吗?”、“如何进行CAH的诊断和鉴别诊断”、“CAH的治疗和监测问题”等5个问题进行了深入探讨,对CAH的临床特征、新生儿筛查、分子诊断、诊断与鉴别诊断、治疗与监测等进行了详细介绍。最后顾教授总结道:17-OHP是诊断CAH的主要指标;CAH的新生儿筛查在国内逐渐开展,儿科医师需适应对无症状患者的诊断与早期治疗,而改善生长发育的预后则需要精准治疗;目前尚无单个实验参数或临床指标能用于评价氢化可的松剂量的精准度;实验室检查应在早晨空腹未服药8时左右抽血为好;需要CAH患儿的生理、心理、生殖、生育等问题。

垂体疾病MRI诊断

朱文珍教授华中科技大学同医院?

华中科技大学同医院的朱文珍教授图文并茂地详细介绍了垂体疾病的MRI诊断。朱教授首先介绍了垂体解剖与血供,垂体血供特点形成了其造影后的强化方式,即垂体后叶-垂体柄-腺垂体结节部-腺垂体两侧翼,最后均匀强化。判断垂体高度是否正常的6、8、10、12原则,即婴儿与儿童≤6mm,男性和绝经后妇女≤8mm,哺乳期妇女≤10mm,孕后期和产后妇女≤12mm。而垂体MRI检查的扫描方式有CT冠位薄层扫描、MR矢状面与冠状面薄层扫描、MRI动态增强扫描以及MR功能成像(DWI、PWI、MRS)。接着朱教授结合丰富的MRI图像对垂体腺瘤、垂体增生、垂体脓肿、垂体结核、垂体柄阻断综合征、Rathke囊肿、淋巴细胞性垂体炎、结节病、组织细胞增多症(LCH)的MRI表现进行了详细介绍。最后朱教授结合MRI图像及文献对颗粒细胞瘤、垂体细胞瘤、生殖细胞瘤、颅咽管瘤、错构瘤等鞍区肿瘤的MRI表现进行了详细介绍。

McCune-Albright综合征的不同?临床表型与诊断治疗?

熊丰教授?重庆医院

重庆医院的熊丰教授详细介绍了McCune-Albright综合征(MAS)的不同临床表型与诊断治疗。熊教授结合3个临床病例对MAS的流行病学、临床表现、发病机制、诊断与鉴别诊断、治疗进行了系统介绍。MAS是编码鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)α亚蛋白(Gsα)的GNAS1基因突变所致的单基因病,发病率1/10万~1/万,多见于女童,临床特征为自律性内分泌功能亢进、皮肤咖啡斑、骨纤维结构不良的三联征,但只占临床MAS患者的24%(二联症占33%,三联征占40%),而临床表型的差异与轻重与胚胎期突变发生时间的早晚相关,突变发生早,影响多个胚层组织,则表现为典型的三联征;而突变发生晚则影响范围小,临床表型就呈孤立性病变。在MAS的诊断与鉴别诊断中,熊教授提到三联征、二联症容易诊断,但单一表现的患者较难诊断,需与多个疾病相鉴别;应用ddPCR技术对GNAS1激活性热点突变检测有助于精准诊断。在MAS治疗中,熊教授对外周性性早熟、PFD的治疗原则及相关药物进行了详细的介绍,并结合病例及文献对治疗的有效性与安全性进行阐述。

低促性腺激素性

性腺功能减退症诊治进展?

伍医院

医院的伍学焱教授诙谐风趣地介绍了低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)的诊治新进展。伍教授从临床实际病例出发,对HH分类、发病机制、致病基因、临床特征及诊治进行了详细的介绍。目前病因明确的HH有鞍区炎症/肿瘤、垂体手术/放疗等,病因不明的特发性HH(IHH)可分为嗅觉正常HH(nIHH,占IHH的40%)以及嗅觉异常Kallmann综合征(占IHH的60%)。此外按病变部位可分为原发性(性腺)、继发性(垂体)、三发性(下丘脑)以及混合性(性腺+下丘脑/垂体)。HH的病因有基因/机械损伤、垂体柄中断(PSIS)、垂体前叶或全垂体功能减退等,而难产是生长/发育明显落后的罪魁祸首。在IHH的致病基因中,FGFR1突变的生精能力最差。男性患者根据HH病因可进行3层面的治疗:GnRH脉冲泵、促性腺激素肌注(HCG+HMG)、雄激素替代治疗,但外源性雄激素不能促进生育,双促治疗(HCG+HMG)则可促进生育,成功率可达80%。对于下丘脑病变导致HH可采用GnRH脉冲泵治疗,其促精子生成能力比HCG/HMG更高,使用的前提条件必须是垂体功能良好。女性性腺功能减退症的治疗方式包括GnRH脉冲治疗、促性腺激素治疗(hMG/hCG)以及性激素(雌激素、孕激素)等,并根据是否有生育需求可采取不同的治疗方式。恒频治疗可解决自然生育问题,而变频治疗可解决PCOS的问题。最后伍教授结合文献对IHH性腺功能逆转进行了阐述,提醒临床需逆转的可能性。

混合性性发育不良临床

特征、治疗及产前诊断?

李嫔教授上海医院?

上海医院的李嫔教授详细介绍了混合性性发育不良临床特征、治疗及产前诊断。李教授首先从性发育异常的定义出发,介绍了DSD的诊断线索,包括明显的生殖器模糊;明显的女性外生殖器,但阴蒂肥大、阴唇融合,或腹股沟/阴唇包块;明显的男性外生殖器伴双侧隐睾、小阴茎、单纯性会阴性尿道下裂,或轻度尿道下裂伴隐睾;有DSD家族史,如完全性雄性激素不敏感综合征(CAIS);生殖器表型与染色体核型不一致。接着,李教授结合文献对混合性性腺发育不良(MGD)的流行病学、染色体核型特征、发病机制、临床表现、性激素变化、生长激素变化、诊断治疗等进行了详细的介绍。MGD的治疗包括性别决定、外科手术、激素替代、心理治疗及产前诊断与治疗等,而性别决定需考虑患儿自我性别认知、生殖器外观、性腺功能、激素替代的预评估、生育能力以及肿瘤风险。最后,李教授结合3个临床病例MGD的诊断及治疗方案的选择进行详细讲解。

脂肪营养不良诊治共识及新进展

罗飞宏教授

医院

医院的罗飞宏教授给大家带来了脂肪营养不良的诊治共识及最新研究进展。罗教授从1例伴糖尿病的先天性脂肪营养不良的病例出发,指出脂肪营养不良综合征是一组罕见异质性病症,共同的特征是在没有营养缺乏或分解代谢状态的情况下出现脂肪缺乏,临床上有4个主要类别,分别是先天性全身性脂肪营养不良(CGL)、家族性部分脂肪营养不良(FPLD)、获得性全身性脂肪营养不良(AGL)、获得性部分脂肪营养不良(APL)。接着罗教授对CGL、FPLD、AGL的病理生理、临床特征、亚型等进行了详细介绍。最后,罗教授结合脂肪营养不良综合征的多学会实践指南介绍了脂肪营养不良的诊断、鉴别诊断、亚型的识别、诊断流程、并发症筛查、治疗等。在并发症筛查中需糖尿病、血脂、NAFLD、心血管、肾脏疾病、生殖功能障碍、恶性肿瘤等疾病。治疗方式有饮食管理、体育锻炼、药物治疗等,而甲硫氨酰瘦素(米勒普汀Meterleptin)是唯一被批准用于治疗脂肪营养不良的药物,FDA批准其用于全身性脂肪营养不良患者饮食治疗之外的辅助治疗。甲硫氨酰瘦素治疗过程中约30%的患者会出现不良反应,临床上最重要的副作用是低血糖(特别是伴随胰岛素治疗的患者)和注射部位少见反应(红斑、荨麻疹)。

高钠血症临床诊疗进展

巩纯秀教授

医院

医院的巩纯秀教授系统详细地介绍了高钠血症的临床诊治新进展,对高钠血症定义、流行病学、正常水盐代谢、分类、病因、临床表现、诊断与鉴别诊断、高钠血症的处理等进行了阐述。高钠血症指血钠高于mmol/L,与住院病人的高患病率和高死亡率相关(即使是轻/中度),延迟诊断、纠正不足及矫枉过正都将导致预后差。高钠血症按容量分为低容量(最常见,51%)、等容量(41%)、高容量(8%),按急缓可分为急性(<48h)、慢性(>48h)。发生途径包括摄入不足、过量丢失、医源性及其他(RAA系统异常)等。高钠血症处理不当会造成脑水肿、蛛网膜下腔出血、脱髓鞘改变等并发症,处理原则为首先处理原发病及病因治疗,评估血容量状态及缺水程度后,可选择口服或静脉补液。最后巩教授结合文献与临床病例对高钠血症的评估与治疗步骤进行了详细介绍。

肾小管酸中毒的诊治

周建华教授

华中科技大学同医院

华中科技大学同医院的周建华教授带来了肾小管酸中毒的最新诊疗进展。RTA是由于先天性或获得性远端肾小管排泄H+功能障碍及(或)近端肾小管重吸收HCO3-障碍而导致的一组综合征,其主要特征为持续性、高血氯性代谢性酸中毒,尿液呈碱性、中性或弱酸性,阴离子间隙正常,肾小球功能正常,晚期可受损,按受损部位可分为RTA-I型(远端小官泌氢障碍)、RTA-II型(近曲小管重吸收HCO3-缺陷)、RTA-III型(兼有I型和II型特征)、RTA-IV型(髙钾性RTA)。实验室检查可通过动脉血气分析、NH4Cl负荷试验(有明显酸中毒者禁用,诊断不全性dRTA)、NaHCO3负荷试验(测定碱化尿液时远端肾小管最大泌H+能力)、HCO3排泄率来诊断。最后,周教授结合文献对各型RTA的发病机制、遗传特征、临床表现与治疗进行了详细介绍。

最后,本次高峰论坛主席、医院儿科学系主任罗小平教授致闭幕词,对这两天会议内容进行了回顾总结并给予了高度评价,对参会的国内外专家同道表示衷心的感谢!

“全国儿科遗传代谢内分泌疾病诊疗新进展学习班暨高峰论坛”的两天会议至此圆满结束了,非常感谢各位老师两天来的与支持,今后小编还将带来更多精彩的文献、病例及会议报道!

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